A doença falciforme é a doença genética e hereditária de maior predominância no Brasil e no mundo.
Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos do sangue, as hemácias, que ao invés do formato arredondado, possuem forma de foice nos pacientes que têm a doença.
Na prática, o formato de foice dificulta a circulação e a chegada do oxigênio aos tecidos, desencadeando uma série de sinais e sintomas como dor crônica, infecções e icterícia.
A doença falciforme se manifesta já no primeiro ano de vida e seus sintomas se estendem por toda a vida.
Ela não tem cura, por isso, o paciente falciforme deve ter acompanhamento constante por toda sua vida, uma vez que as complicações da doença podem afetar todos os órgãos e sistemas e levar à morte.
A OMS estima que entre 5% e 6% da população mundial carrega o traço falciforme, e que cerca de 300 mil a 500 mil crianças nascem com a doença a cada ano.
No Brasil, as estimativas do Ministério da Saúde dão conta da ocorrência de 3500 a 5 mil nascimentos com diagnóstico de doença falciforme atualmente no país.
É possível ter qualidade de vida mesmo com doença falciforme, desde que seja diagnosticada precocemente e acompanhada por especialistas.
Por isso, em 2008, a ONU estabeleceu a data de 19 de junho como o Dia Mundial de Conscientização sobre a doença, a fim de aumentar o conhecimento do público quanto ao quadro e sobre os desafios vivenciados pelos pacientes, familiares e cuidadores.
Na carona da data, preparamos este artigo com diversas informações sobre a doença falciforme para que você saiba mais sobre sintomas, complicações, tratamentos, prevenção e outros. Acompanhe!
Como se pega a doença falciforme?
A doença falciforme é uma doença genética hereditária, ou seja, que é passada de pais para filhos.
A pessoa já nasce com a doença, ou seja, não é possível “pegar” doença falciforme após o nascimento.
A causa da doença é uma mutação no gene HBB, que fornece instruções para a produção da proteína hemoglobina, responsável por transportar oxigênio nos glóbulos vermelhos do sangue.
Para que a pessoa desenvolva a doença, ela precisa herdar um gene defeituoso do pai e da mãe.
Se a pessoa herda o gene com defeito de apenas um dos pais, ela não terá a doença, mas o que se chama de traço falciforme, que geralmente não causa sintomas graves, embora possa ser transmitido para a próxima geração.
Os glóbulos vermelhos de uma pessoa com doença falciforme adquirem forma de foice ou de meia lua em vez de sua forma normal de disco.
Essas células falciformes são rígidas e podem ficar presas nos vasos sanguíneos, reduzindo o fluxo de oxigênio e causando dor e danos aos órgãos.
A doença falciforme é contagiosa?
Não, a doença falciforme não é contagiosa.
Ela é herdada dos pais e não pode ser transmitida de pessoa para pessoa pelo contato físico, como acontece com o resfriado e a gripe, por exemplo.
A doença falciforme é uma condição genética que acompanha a pessoa desde o nascimento.
Quais os sintomas da doença falciforme?
A doença falciforme pode apresentar uma grande variedade de sintomas, que variam de leves a graves.
Os sintomas mais comuns são:
- Crises de dor: a dor é um dos sintomas mais característicos da doença falciforme e pode ocorrer em diferentes partes do corpo, como articulações, abdômen, peito, costas e membros. Elas podem ser intensas e durar várias horas ou vários dias.
- Anemia: a doença falciforme pode levar à anemia, condição em que há uma redução do número de glóbulos vermelhos saudáveis. A anemia causa fadiga, fraqueza e falta de energia.
- Icterícia: em alguns casos, os glóbulos vermelhos falciformes podem se romper mais facilmente do que os saudáveis, causando o aumento da bilirrubina no sangue. Isso pode resultar em icterícia, condição em que a pele e os olhos ficam amarelados.
- Infecções frequentes: as pessoas com doença falciforme têm um risco aumentado de infecções, especialmente pulmonares, devido ao comprometimento do sistema imunológico.
- Problemas nos órgãos: a doença falciforme também pode afetar órgãos como baço, rins, fígado, pulmões e cérebro, causando complicações como danos aos tecidos, acidente vascular cerebral, doença renal e problemas respiratórios.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa.
Alguns pacientes podem apresentar sintomas mais leves, enquanto outros podem ter sintomas mais graves.
O acompanhamento médico regular e o tratamento adequado são essenciais para controlar a doença e prevenir complicações.
Quais os riscos da doença falciforme?
A doença falciforme pode trazer muitas complicações para a saúde do paciente.
Além das dores agudas, que impedem a pessoa de seguir com suas atividades cotidianas durante as crises, ela pode causar anemia grave e aumentar o risco de infecções, uma vez que os pacientes falciformes têm seu sistema imunológico comprometido.
As infecções pulmonares, como a pneumonia, são especialmente preocupantes e podem se manifestar de forma bem grave.
Os glóbulos vermelhos falciformes podem bloquear o fluxo sanguíneo para os órgãos, causando danos progressivos.
Baço, rins, fígado, pulmões e cérebro estão particularmente em risco devido a complicações como AVC, hipertensão pulmonar, doença renal crônica e disfunção hepática.
Particularmente nas crianças, o risco de AVC é bastante alto, podendo causar danos neurológicos severos e levar à morte.
Na gravidez, a doença falciforme pode causar pré-eclâmpsia, restrição de crescimento fetal, parto prematuro e risco aumentado de complicações maternas.
Doença falciforme pode matar?
A doença falciforme pode ser uma condição médica grave que, em alguns casos, evolui para o óbito do paciente, mas nem todas as pessoas com doença falciforme têm sintomas graves ou enfrentam riscos imediatos de vida.
A gravidade da doença varia conforme o caso, e muitos indivíduos com doença falciforme vivem vidas saudáveis e produtivas com o manejo adequado da condição.
O tratamento médico, a terapia de suporte e o acompanhamento regular com profissionais de saúde especializados são fundamentais para minimizar os riscos e melhorar a qualidade de vida de pessoas com doença falciforme.
É possível prevenir contra a doença falciforme?
Por ser uma condição genética e hereditária, causadas por mutações nos genes transmitidas de pais para filhos, não é possível prevenir completamente a doença falciforme.
Porém, existem medidas que podem ser tomadas para reduzir o risco de ter um filho com a condição.
Casais com histórico de doença falciforme e que desejam ter um filho podem lançar mão de aconselhamento genético e testes pré-natais, que ajudam a identificar se um dos pais possuem o traço falciforme ou se ambos têm a doença.
No segundo caso, há um risco de 25% de os pais terem um filho com doença falciforme a cada gravidez.
Nessas situações, é possível considerar técnicas de reprodução assistida com diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) ou seleção de embriões compatíveis para reduzir a chance de o bebê ser afetado pela doença.
Também é importante lembrar que pessoas com doença falciforme podem adotar medidas para reduzir complicações e melhorar sua qualidade de vida.
Acompanhamento médico regular, adoção de hábitos saudáveis, dieta equilibrada, prática de exercícios físicos e adesão ao tratamento recomendado pelo médico, como terapia de reposição de células vermelhas e medicamentos, ajudam a prevenir complicações.
Como se trata a doença falciforme?
O tratamento para doença falciforme é multifacetado e visa gerenciar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Alguns aspectos do tratamento incluem:
Hidratação adequada
Manter-se hidratado é essencial para prevenir crises falcêmicas.
Os pacientes devem beber bastante água e evitar a desidratação, principalmente durante atividades físicas intensas e em climas quentes.
Alívio da dor
Dores são sintomas comuns dessa doença e podem variar de intensidade e duração.
O uso de analgésicos é necessário para controlar as crises de dor aguda e, em casos de maior gravidade, podem ser necessários tratamentos mais potentes.
Transfusões de sangue
Em casos de anemia grave, transfusões de sangue podem ser necessárias para fornecer células vermelhas saudáveis e funcionais ao organismo.
Terapia com hidroxiureia
Hidroxiureia é um medicamento que pode reduzir a frequência e a gravidade das crises de dor, além de ajudar a prevenir complicações graves como AVC.
Seu uso é individualizado e requer monitoramento médico regular.
Antibióticos profiláticos
Antibióticos com objetivos de profilaxia podem ser prescritos devido ao risco aumentado de infecções graves em pessoas com doença falciforme, principalmente crianças.
Manter as vacinas em dia é essencial para quem tem doença falciforme devido ao risco aumentado de complicações relacionadas a infecções.
Aconselhamento genético
É recomendado para pessoas com a doença ou traço falciforme, a fim de se obter informações sobre o risco de ter filhos com a doença e as opções disponíveis para minimizar esse risco.
O tratamento para cada pessoa é único, individualizado, com base nas necessidades específicas de cada paciente.
A orientação comum para todos é a manutenção de um estilo de vida saudável, evitando fatores desencadeantes conhecidos, tais como estresse, extremos de temperaturas e altitudes elevadas, e que realizem o acompanhamento médico regular.
Como se descobre a doença falciforme?
Existem diversas abordagens para diagnosticar a doença falciforme, tais como testes genéticos e exames laboratoriais.
A maior parte dos casos de doença falciforme são diagnosticados pelo exame de triagem neonatal, ou Teste do Pezinho, realizado em recém-nascidos.
Da amostra de sangue retirada do calcanhar das crianças são investigadas diversas doenças genéticas, e dentre as investigações realizadas, está a presença de hemoglobina anormal, incluindo a falciforme.
Daí a importância do Teste do Pezinho, uma vez que é o meio mais rápido de identificar a doença falciforme precocemente, iniciado tratamento e acompanhamento já na infância para garantir qualidade de vida, bem-estar e saúde.
Quem é mais propenso ou corre mais risco de adquirir a doença falciforme?
A doença falciforme não é exclusiva de um grupo específico e pode acontecer com qualquer pessoa.
O risco varia de acordo com a herança genética de cada indivíduo e sua relação com populações afetadas pela doença.
Sabe-se, porém, que a doença falciforme é mais comum em pessoas cujos ancestrais têm origem nas regiões onde a malária é ou era endêmica como partes da África subsaariana, região do Mediterrâneo, Oriente Médio, Índia, e certas áreas das Américas do Sul e Central.
Acredita-se que a prevalência da doença falciforme nessas populações tenha relação com uma vantagem evolutiva chamada “hipótese da heterozigose falcêmica”, a qual sugere que os portadores do traço falciforme têm uma proteção parcial contra a malária.
Por conta da hereditariedade, aqueles que têm pais ou familiares próximos com a condição têm um risco maior de desenvolver a doença.
Para que uma pessoa tenha doença falciforme, ela deve herdar duas cópias do gene defeituoso responsável pela condição, sendo uma cópia de cada um dos pais.
No entanto, ainda que os pais sejam apenas portadores do traço falciforme, ainda há uma chance de 25% de cada criança do casal nascer com a doença.
Portanto, independente da etnia, qualquer pessoa pode nascer com a doença falciforme conforme seu histórico familiar.
Qual a diferença entre doença falciforme e anemia falciforme?
Doença falciforme e anemia falciforme são termos frequentemente usados como sinônimos, mas que se referem a aspectos diferentes da mesma condição médica.
A doença falciforme é um grupo de distúrbios genéticos do sangue que afetam a estrutura e a função das células vermelhas do sangue.
O termo doença abrange várias formas da condição, incluindo a anemia falciforme, que é uma das manifestações da doença.
A anemia falciforme é a forma mais comum e severa da doença falciforme, e que causa uma série de sintomas e complicações, tais como a anemia crônica.
Portanto, a anemia falciforme é uma forma específica de doença falciforme que se caracteriza por sintomas relacionados à anemia e às complicações resultantes.
Ela ocorre quando uma pessoa herda duas cópias do gene defeituoso responsável especificamente pela hemoglobina S.
Já a doença falciforme pode se referir a outras variantes genéticas relacionadas à produção anormal de hemoglobina, como as hemoglobinas C, E e outras.
Existem diferentes tipos de doença falciforme?
Sim, existem diferentes tipos de doença falciforme, causadas por diferentes mutações genéticas relacionadas à produção anormal de hemoglobina.
Os quatro tipos principais são:
- Anemia falciforme (AF): forma mais comum e mais grave da doença, é causada pela herança de duas cópias do gene que produz a hemoglobina S (hbS), resultando na produção de hemácias falciformes.
- Doença falciforme do tipo SC: ocorre quando a pessoa herda uma cópia do gene para hemoglobina S (hbS) e outra para hemoglobina C (HbC), que leva à produção de células vermelhas com características falciformes, mas que também contêm hemoglobina C.
- Doença falciforme do tipo SD: é quando a pessoa herda uma cópia do gene para hemoglobina S (HbS) e outra para hemoglobina D (HbD). É semelhante à forma do tipo SC, mas nesse caso, as células vermelhas contêm a hemoglobina D.
- Doença falciforme do tipo S-beta talassemia: nesse caso, a pessoa herda uma cópia do gene para hemoglobina S (HbS) e outra mutação do gene beta-globina, que afeta a produção normal de hemoglobina. Conforme o tipo específico de mutação nesse gene, são classificados os subtipos de S-beta talassemia.
Cada tipo pode ter sintomas e complicações específicas, mas também possuem semelhanças em muitos aspectos.
O diagnóstico específico é essencial para um manejo adequado e tratamento personalizado.
O plano de saúde cobre tratamento para doença falciforme?
Em geral, os planos de saúde costumam oferecer cobertura para o tratamento da doença falciforme, mas é importante verificar os termos e condições do seu plano específico para entender quais serviços e tratamentos estão incluídos.
Os tratamentos comumente cobertos pelos planos de saúde para doença falciforme incluem consultas médicas; exames laboratoriais e de imagem, incluindo testes de triagem; tratamento de crises de dor aguda; transfusões de sangue; medicamentos como hidroxiureia; e terapias complementares como reposição de células vermelhas ou terapia de oxigênio.
É importante entrar em contato diretamente com a operadora do plano para entender quais serviços específicos estão cobertos.
Também é recomendável consultar o médico especialista para obter orientações sobre as opções disponíveis para o tratamento da doença falciforme.
Você também pode consultar o Rol da ANS para verificar se o procedimento indicado possui cobertura obrigatória pelos planos.
É possível tratar doença falciforme pelo SUS?
Sim, tratamentos para doença falciforme estão disponíveis no Sistema Único de Saúde.
O SUS oferta gratuitamente opções para diagnóstico, tratamento e até mesmo transplante de medula.
Como vimos, a doença falciforme pode ser diagnosticada logo após o nascimento pelo Teste do Pezinho. Saiba tudo sobre essa triagem em nosso artigo 06 de junho é o Dia Nacional do Teste do Pezinho: saiba tudo sobre esse exame essencial para a vida do seu filho.
